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Descritta da Erik von Willebrand nel 1926 e denominata da questi pseudoemofilia, è la più frequente coagulopatia ereditaria (colpisce circa 8 persone su 1000). La malattia di von Willebrand (vWD) è caratterizzata da sanguinamenti a livello delle mucose dovuti ad una riduzione della quantità o della attività del fattore di von Willebrand (vWF): tale fattore è una proteina codificata da un gene localizzato sul cromosoma 12 e gioca un ruolo fondamentale nella coagulazione del…
Sindrome provocata da un’eccessiva esposizione al calore non compensata dai meccanismi di autoregolazione termica dell’organismo. Cause È un disturbo severo causato da una temperatura troppo alta, associata ad un elevato tasso di umidità e alla mancanza di ventilazione, a cui l’organismo non riesce ad adattarsi. Sintomi Può manifestarsi anche in un ambiente chiuso oppure in un luogo dove non batte direttamente il sole. Inizia con un senso di irrequietezza, mal di testa, ronzii agli…
Sintomi Astenia marcata e pallore (a causa dell'anemia), emorragie (da deficit piastrinico) a livello di naso, gengive, cute e vie digestive, infezioni ricorrenti (da deficit dei globuli bianchi). Cause La pancitopenia (cioè la diminuzione dei globuli rossi, dei leucociti e delle piastrine nel sangue circolante) è determinata da un'insufficienza del midollo osseo, a sua volta causata da agenti infettivi, farmaci (antineoplastici), agenti chimici, radiazioni ionizzanti o tumori. Esistono…
La toxocariasi è una zoonosi e una sindrome, ampiamente diffusa nel globo, causata dalla invasione del lume intestinale dell'uomo da parte di nematodi del genere Toxocara, specialmente toxocara canis e toxocara cati (parassiti frequenti nei cani e gatti e, per vicinanza, anche dell'uomo) che, penetrati per via oro-fecale, migrano verso tutto l'organismo dall'intestino, dove maturano le larve. L'uovo si sviluppa nel terreno, seminato dalle feci di cani e gatti malati. Passate all'uomo, il…
Osteonecrosi dell'epifisi prossimale del femore ad insorgena tra i 2 e i 12 anni cone predilezione maschile, bilaterale nel 20% dei casi.EZIOPATOGENESI Interruzione dell'apporto sanguigno alla testa del femore per cause dubbie. L'alterata irrorazione porta alla necrosi della testa del femore, che successivamente si ricostruisce, rimodellandoni con deformazione.CLINICA Dolore all'articolazione dell'anca, zoppia, limitazione della rotazione. Successivamente atrofia della coscia. DIAGNOSI Rx…
Gruppo di malattie infettive provocate da batteri del genere Salmonella, Gram-negativi, spesso dotati di flagelli. Le salmonelle fanno parte della famiglia delle Enterobatteriacee che comprende generi e specie batteriche Gram-negativi capaci di manifestare diversi gradi di patogenicità nell’uomo: solo i generi Shigella e Salmonella, infatti, comprendono specie classicamente patogene per l’uomo, mentre negli altri generi sono classificate specie saprofite o commensali, frequentemente in…
Condizione che deriva da un eccesso di produzione di ormone tiroideo. L'ipertiroidismo neonatale si verifica raramente ma è potenzialmente pericoloso per la vita. Si riscontra nei lattanti di madri con morbo di Graves in atto o pregresso. Le madri in genere hanno anche titoli elevati di immunoglobuline stimolanti il recettore tiroideo del TSH (TRAb). Questi anticorpi attraversano la placenta e determinano iperfunzione della tiroide fetale (morbo di Graves intrauterino), che può causare…
La glomerulonefrite post-infettiva è una malattia del rene che colpisce i glomeruli dando come clinica caratteristica una sindrome nefritica. Epidemiologia La glomerulonefrite post-infettiva ha carattere sporadico e colpisce perlopiù bambini in età pre-adolescenziale, infatti solo il 10% dei pazienti ha più di 40 anni. È più comune nei maschi che nelle femmine. La sua incidenza nei paesi sviluppati è in diminuzione. È frequente nei familiari e nei conviventi del…
La mercaptopurina (conosciuta anche come 6-Mercaptopurina, 6-MP o dal marchio Purinethol) è un farmaco immunosoppressore. È una tiopurina. La mercaptopurina è usata per trattare la leucemia. Inoltre, può essere usata per trattare il Linfoma non Hodgkin pediatrico, la policitemia vera, l’artrite psoriasica e la malattia infiammatoria cronica intestinale (come la malattia di Crohn e la rettocolite ulcerosa). Alcuni degli effetti indesiderati causati dalla mercaptopurina comprendono la…
La Desloratadina è un farmaco antistaminico, derivato della loratadina di cui rappresenta il metabolita attivo, e potente antagonista selettivo dei recettori H1 periferici, a lunga durata d'azione. Il farmaco è indicato per il trattamento sintomatico della rinite allergica, dell’orticaria cronica idiopatica e della febbre da fieno. I più comuni effetti collaterali segnalati sono l'astenia con affaticamento, la secchezza delle fauci, la cefalea. Con frequenza decisamente inferiore si possono…
Farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS) analgesico e antireumatico appartenente al gruppo dei derivati dell'acido propionico. Come tutti i FANS, inibisce la sintesi delle prostaglandine attraverso un meccanismo enzimatico (blocco della ciclo-ossigenasi); inoltre, possiede anche una azione stabilizzante sulle membrane lisosomiali e antagonizzante la bradichinina. Per la sua discreta tollerabilità, se ne è diffuso l'utilizzo nel trattamento dell'artrite reumatoide, dell'osteoartrite, della…
Trattamento della stitichezza. Condizioni cliniche che richiedono uno svuotamento completo dell’intestino crasso (per esempio preparazione preoperatoria, indagini diagnostiche, ecc.). Effetti indesiderati possono essere distensione addominale, nausea, dolori addominali, irritazione rettale, vomito. Raramente diarrea grave, sanguinamento rettale o melena (emissione feci nerastre). Dose OSBambini > 20 kg: 25-40 ml/kg/ora fino a ottenere un eflusso rettale limpidoIsocolanBustine polv…
Indicato nel trattamento di ipocalcemie; nelle condizioni che richiedono un pronto aumento dei livelli ematici di calcio (es. insufficienza renale, ipoparatiroidismo, tetania, tetania neonatale, deficienza di vitamina D, alcalosi), nell’iperpotassiemia con conseguente tossicità cardiaca e nell’intossicazione da magnesio. Effetti indesiderati possono essere bradicardia, ipotensione, arresto cardiaco, aritmie, stipsi, diarrea, ipercalcemia.Dose- Arresto cardiaco: 0,2 ml/kg EV lenta…
Il Racecadotril o Acetorphan, è un farmaco antidiarroico pediatrico e non, dal meccanismo antisecretorio puro, usato nel trattamento della diarrea acuta. A casua della presenza di saccarosio il farmaco è controindicato nei pazienti con intolleranza al fruttosio. Effetti indesiderati possono essere vomito, febbre.Dose (OS)1 mg/kg/dose 3 volte al giornoTiorfixBustine granulato prima infanzia 10 mgBustine granulato bambini 30 mg…
Farmaco antagonista dei leucotrieni, utilizzato nella terapia dell'asma. E' inserito nella terapia dell'asma di grado moderato-severo in quanto è in grado di ridurre le riacutizzazioni. Sembra essere efficace quanto il salemterolo se associato a uno steroide come il fluticasone. il montelukast è indicato come terapia alternativa ai corticosteroidi inalatori a basso dosaggio nei pazienti pediatrici (2-5 anni) con asma lieve persistente che non riescono ad usare i corticosteroidi per via…
È uno dei farmaci più impiegati nella terapia antiepilettica; è usato anche nelle nevralgie del trigemino e nelle psicosi maniaco-depressive. Il suo effetto può essere diminuito dall'associazione con fenobarbitale e difenilidantoina, e aumentato dal destropropossifene. Le sue interazioni con altri farmaci sono svariate, per cui va sempre usata molta cautela nell'uso contemporaneo di altri farmaci. È necessario una valutazione dell'assetto ematologico ed epatico prima di instaurare una…
