Malattia ereditaria, che viene trasmessa come un carattere autosomico recessivo, determinata dall’assenza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi che trasforma la fenilalanina in tirosina con conseguente accumulo nei tessuti e nei liquidi dell’organismo di fenilalanina e dei suoi prodotti di trasformazione (acido fenilpiruvico, acido fenillattico, acido fenilacetico, fenilacetilglutamina).Tali sostanze inibiscono importanti sistemi enzimatici determinando gravi conseguenze soprattutto a…

Processo infiammatorio, acuto o cronico, a carico della mucosa che riveste la cavità orale. Rientrano tra le stomatiti anche i processi infiammatori circoscritti a carico delle gengive (gengiviti), della lingua (glossiti), delle labbra (cheiliti). La s. può colpire bambini d’ogni età, e in genere non si manifesta come un’affezione primitiva, ma come conseguenza o sintomo collaterale di una malattia generalizzata compare, infatti, nella fase di convalescenza di malattie infettive acute,…

Anomalia anatomica con grave o completo ostacolo del tratto di efflusso del VD e difetto del setto ventricolare, che consente al sangue non ossigenato del VD di bypassare l'arteria polmonare e di entrare nel VS e nell'aorta. Nei neonati affetti da tetralogia di Fallot, alla nascita o poco dopo, si apprezza un soffio di eiezione da ostacolato deflusso ventricolare destro, a livello del segmento superiore della linea margino sternale di sinistra, seguito dalla progressiva comparsa di cianosi.…

Processo infiammatorio che interessa la ghiandola parotide. La forma più comune è costituita dalla p. epidemica, malattia infettiva acuta, dovuta a un virus appartenente al gruppo dei Paramyxovirus (RNA-virus), il cui sintomo iniziale è dato, di solito, da una tumefazione dolorosa delle ghiandole salivari, principalmente delle parotidi. La p., endemica nelle popolazioni urbane, si diffonde per contatto diretto, mediante le goccioline di Flugge, oggetti personali contaminati da saliva…

Si intende l'altezza del bambino inferiore al 3° percentile oppure di due o più deviazioni standard sotto la media per l'età cronologica. Cause Possono rientrare in due gruppi, varianti normali del processo di crescita e ipostaturalità patologiche. Nel primo caso comprendono la bassa statura familiare ed il ritardo costituzionale di crescita e pubertà. Nel secondo caso possono essere conseguenti a cause endocrine o a malattie non endocrine. Cause endocrine: Deficit di GH, sindrome di…

Sintomi Se le cisti sono localizzate a livello cutaneo si hanno noduli non dolenti; a livello oculare, iridociclite e coroidite o retinite e distacco di retina. Se è colpito il sistema nervoso possono verificarsi crisi epilettiche oppure cefalea, vertigini, delirio, allucinazioni, idrocefalo e meningite. Cause Responsabile di tale infestazione è la larva di Taenia solium. Terapia consigliata La terapia prevede praziquantel o albendazolo in associazione a corticosteroidi; il…

La spondiloartropatia giovanile costituisce un gruppo di malattie infiammatorie croniche delle articolazioni (artrite) e dei punti d’intersezione dei tendini con le ossa (entesopatia) che generalmente colpisce gli arti inferiori e in certi casi il bacino e le articolazioni della colonna vertebrale (dolori dell’articolazione sacroiliaca – dolore ai glutei – dolore lombare). In certi casi l’esordio è causato da infezioni batteriche dell’intestino (gastrointestinali) o urogenitali…

Parassitosi intestinale da Hymenolepis nana (o tenia nana). Questa elmintiasi è più frequente nelle zone tropicali; viene segnalato sporadicamente qualche caso anche in Italia settentrionale, spesso in bambini di immigrati. Le uova già mature, una volta ingerite, si schiudono dopo 4 giorni liberando i parassiti, che si insediano nell’ultimo tratto dell’intestino tenue e, trascorse due settimane, incominciano a liberare nuove uova. Nel frattempo il bambino presenta scariche di diarrea con…