Affezione congenita ed ereditaria caratterizzata da un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla mancanza di un fattore indispensabile alla formazione di tromboplastina attiva.
La forma di Emofilia più frequente è l’Emofilia A, o Emofilia classica, caratterizzata dalla mancanza di globulina antiemofilica o fattore VIII. La malattia colpisce esclusivamente individui di sesso maschile e si trasmette per via ereditaria attraverso il sesso femminile (eredità diaginica).
Pur essendo conosciuta presso tutti i raggruppamenti etnici l’Emofilia A è piuttosto rara le statistiche indicano comunque una maggiore frequenza fra le popolazioni anglosassoni e dell’Europa settentrionale.
Il sintomo fondamentale è rappresentato dalle manifestazioni emorragiche che compaiono talvolta già nei primi giorni di vita (emorragie dal cordone ombelicale) o quando il bimbo, con l’inizio della deambulazione, è più facilmente esposto ai traumi. Piccole ferite, graffi o contusioni di modesta entità sono in grado di provocare emorragie gravi, talvolta inarrestabili.
Le emorragie articolari costituiscono la manifestazione più frequente. Esse insorgono in genere dopo il primo decennio di vita e tendono successivamente a recidivare nella stessa articolazione, provocando dapprima fenomeni di artrite e successivamente vere e proprie anchilosi sono colpite preferibilmente l’articolazione del ginocchio, del gomito, del piede, dell’anca e della spalla.
Gli esami del sangue mettono in evidenza un notevole allungamento del tempo di coagulazione dovuto esclusivamente alla mancanza di globulina antiemofilica tutti gli altri fattori della coagulazione ed anche le piastrine risultano nei limiti della norma. Il decorso della malattia è variabile: esistono dei casi nei quali il tempo di coagulazione è praticamente normale nonostante esista un grave deficit di fattore VIII.
In queste forme di Emofilia A (forme medie o lievi) le manifestazioni emorragiche sono di minore gravità e si presentano con minore frequenza. Nelle forme gravi la prognosi, un tempo estremamente delicata, è attualmente migliorata in seguito a tutta una serie di misure di ordine profilattico e terapeutico che vengono adottate.
Nelle forme di media e lieve gravità tali misure permettono ai pazienti il raggiungimento dell’età adulta e senilEmofiliaLa terapia dell’Emofilia A è unicamente sostitutiva: in caso di gravi emorragie la trasfusione di sangue che è in grado di correggere contemporaneamente sia il difetto della coagulazione sia lo stato anemico conseguente all’emorragia. Anche il plasma fresco possiede proprietà antiemofiliche e viene comunemente usato in assenza di anemia.
Usati sono anche i crioprecipitati e i precipitati con glicina che hanno il potere di concentrare il fattore mancante almeno 20 volte. L’impiego di plasma liofilizzato è in genere riservato ai casi di emergenza.
Avanzate ricerche, volte ad eliminare ogni possibilità di trasmissione di patologie infettive (epatite B, C, AIDS) in seguito a trasfusione, hanno portato alla creazione di un nuovo fattore VIII, prodotto con tecniche di ricombinazione genetica e non direttamente derivato dal plasma umano tale fattore di coagulazione è attualmente somministrato al 60% degli emofiliaci e non ha evidenziato nessun caso di contagio.
In tutti i casi di incidenti emorragici è necessario inoltre attuare una terapia emostatica locale che consiste nell’applicazione di preparati a base di trombina, fibrina e di gelatina tali sostanze si rivelano di grande utilità nelle emorragie cutanee, nasali e gengivali. In caso di emorragie gastrointestinali si usano particolari preparati, cui sono state aggiunte sostanze in grado di proteggere la trombina dall’azione del succo gastrico.
L’Emofilia A si distingue da altre sindromi emofiliche perché queste sono legate a difetti diversi della coagulazione.
Distinguiamo perciò una Emofilia B o malattia di Christmas detta anche deuteroemofilia o stato emofiloide C o deficit di fattore PTC (Plasma Thromboplastin Component) e una Emofilia C o stato emofiloide D o deficit di fattore PTA (Plasma Thromboplastin Antecedent).
