La neurofibromatosi è una malattia ereditaria del gruppo delle facomatosi, non rara, che viene trasmessa come un carattere dominante. È caratterizzata essenzialmente dalla presenza di neurofibromi multipli (tumori derivati dalle guaine dei nervi) in varie sedi e da altre malformazioni dei tessuti (cute, ossa e altri organi) o da effetti secondari sulle parti in accrescimento.
L’entità e la gravità delle lesioni variano da caso a caso ci sono molti pazienti che vengono scoperti casualmente nel corso di esami clinici eseguiti per altre ragioni.
Le anomalie derivano da un difetto verificatosi durante la proliferazione embrionaria delle cellule derivate dalla cresta neurale (cellule di Schwann, melanociti e probabilmente fibroblasti endoneurali). Possono essere presenti alla nascita, ma acquistano evidenza clinica durante la tarda infanzia e l’adolescenza.
CLINICA
I primi segni della malattia sono caratterizzati dalle lesioni cutanee, si ha di solito dapprima la comparsa di, Anomalie cutanee con chiazze pigmentate, “macchie caffè e latte”, specialmente al tronco, e in seguito di piccoli tumori cutanei, numerosissimi, peduncolati, che si accrescono molto lentamente durante l’età adulta. Di solito è proprio la presenza di questi tumori che porta i pazienti dal medico, per il danno estetico. Oltre che nella cute però i tumori possono essere presenti anche in sede profonda, nei visceri. Anomalie del sistema nervoso che possono riguardare i tronchi e nei plessi dei nervi spinali, oppure nervi cranici, come nel caso di neuromi dell’VIII paio, del V paio e di altre radici craniche. Nel 5% ca. dei casi in uno di questi tumori si può avere la trasformazione maligna (neurofibrosarcoma). Si possono avere tumori del sistema nervoso centrale (astrocitomi, gliomi del nervo ottico, gliomatosi del ponte) e delle meningi. Anomalie ossee che sono costituite da lesioni scheletriche (l’osso sottostante il tumore può ingrossarsi e si possono osservare ipertrofie segmentarie, cisti, fratture patologiche, scoliosi, alterazioni delle ossa craniche). Altre anomalie associate sono lipomi, feocromocitomi, malformazioni del sistema nervoso (disgenesia corticale con deficit intellettivo, siringomielia).
Gli studi di genetica hanno permesso di individuare due tipi principali di neurofibromatosi caratterizzate da un raggruppamento specifico di sintomi:
- Tipo 1 (malattia di Recklinghausen) legata a cromosoma 17. La metà dei casi è familiare, gli altri sono dovuti a una mutazione spontanea di un gene autosomico dominante del cromosoma 17.
- Tipo 2 legata al Cromosoma 22.Il tipo 1 è diagnosticato in presenza di 2 o più dei seguenti sintomi: macchie caffelatte, glioma del nervo ottico, efelidi ascellari o inguinali alterazioni ossee: displasia dello sfenoide, assottigliamento della corticale di un osso lungo, con o senza pseudoartrosi dueo più noduli di Lisch (amartomi pigmentati dell’iride).
Significativa è la presenza di parenti di I grado con neurofibromatosi di tipo I. Altre possibili patologie associate sono tumori (feocromocitomi,tumore di Wilms, leucemia) pseudoartrosi del radio e della tibia, cifosi, disordini ormonali per compressione dell’ipofisi.Il Tipo 2 è caratterizzato soprattutto da neurinoma acustico bilaterale o unilaterale (in tal caso è suggestivo per la diagnosi un parente primo grado con neurinomi acustici bilaterali).
TERAPIA
Non esiste alcuna terapia specifica, a parte l’asportazione dei tumori che possono provocare alcuni disturbi.Chirurgia plastica per i neurofibromi cutanei, rimozione chirurgica per quelli sottocutane, chemioterapia o raramente radio terapia.
