Elevazione della concentrazione plasmatica del sodio al di sopra di 135 mEq/l causata da un deficit di acqua rispetto al soluto.EZIOLOGIA L'ipernatriemia è meno comune dell'iponatriemia, verificandosi in < 1% dei pazienti ricoverati nelle unità ospedaliere di terapia intensiva; tuttavia, l'ipernatriemia del paziente adulto è tra i più gravi squilibri elettrolitici, con una mortalità riferita compresa fra il 40 e il 60%. Poiché il Na è il determinante principale dell'osmolalità del ECF, l'ipernatriemia implica l'iperosmolalità del compartimento del ECF. L'ipertonicità del ECF… [..]

L'iperplasia surrenale congenita è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, nota anche con la sigla CAH (in inglese Congenital Adrenal Hyperplasia). È una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da disordini nella biosintesi degli ormoni steroidei, a causa di una mutazione in uno dei 5 enzimi coinvolti nel processo di sintesi. Questi enzimi sono prodotti dalla corteccia surrenale, e nel 90% dei casi, la malattia dipende dal deficit della 21-idrossilasi. La mutazione comporta una ridotta produzione di ormoni glucocorticoidi e mineralcorticoidi, con conseguente… [..]

L'ipertensione arteriosa può colpire con gli stessi sintomi anche i bambini, basti pensare che alla nascita, normalmente, un bambino ha una pressione arteriosa che nella media è 80/40 mmHg e pian piano aumenta gradualmente, sia la pressione sistolica (massima) che la pressione diastolica (minima), fino ad assestarsi dopo la pubertà su una media di 120/70-80 mmHg. Se nei controlli dovesse risultare ripetutamente un significativo aumento della pressione è il caso di ricorrere ad un medico ed accertare le cause di tale aumento.CAUSE Molte e varie possono essere le cause che provocano un… [..]

Tumori celebrali, idrocefalo, edema celebrale, encefalopatia ipertensiva, emoragie cerebrali, traumi cranici, meningiti, encefaliti, ascessi celebrali. CLINICA I sintomi classici sono rappresentati da cefalea, vomito a digiuno, strabismo, edema papillare. Nei bambini di età inferiore ai 2 anni si nota un aumento della circonferenza cranica, fontanella tesa e ampia, posizione degli occhio a sole calante.DIAGNOSI Esame fondo oculare, EEG, TC o RMN. TERAPIAChirurgica: E' indicata in presenza di tumore, ascesso, ematoma subdurale, idrocefalo.Medica: In casi di edema celebrale da traumi cranici,… [..]

Condizione che deriva da un eccesso di produzione di ormone tiroideo. L'ipertiroidismo neonatale si verifica raramente ma è potenzialmente pericoloso per la vita. Si riscontra nei lattanti di madri con morbo di Graves in atto o pregresso. Le madri in genere hanno anche titoli elevati di immunoglobuline stimolanti il recettore tiroideo del TSH (TRAb). Questi anticorpi attraversano la placenta e determinano iperfunzione della tiroide fetale (morbo di Graves intrauterino), che può causare morte del feto in utero o nascita prematura. Dopo la nascita, il bambino elimina le immunoglobuline… [..]

Concentrazione di calcio sierico totale (Ca) < 8 mg/dl (< 2 mmol/l) nei neonati a termine o < 7 mg/dl (< 1,75 mmol/l) nei neonati pretermine; anche definita come Ca++ ionizzato < 3,0-4,4 mg/dl (< 0,75-1,10 mmol/l), a seconda del metodo (tipo di elettrodo) utilizzato. L'ipocalcemia neonatale si verifica abbastanza spesso nei reparti di TIN. I gruppi ad alto rischio comprendono i prematuri e i neonati di peso basso per l'età gestazionale, i figli di madre diabetica e i neonati che hanno avuto un'asfissia perinatale. EZIOLOGIA L'eziologia dell'ipocalcemia precoce… [..]

L'ipoglicemia (la riduzione del livello di glucosio nel sangue) è un'evenienza frequente nel periodo neonatale e riveste carattere d'urgenza poiché può rappresentare un rischio per la vita del bambino o può produrre gravi conseguenze di tipo neurologico, qualora non venga prontamente diagnosticata o non sia rapidamente corretta. La fisiologica predisposizione all'ipoglicemia del neonato dipende da molteplici fattori: nel periodo neonatale il fabbisogno energetico (in particolare di zuccheri) è elevato; dal momento della nascita viene improvvisamente a mancare l'apporto materno di glucosio… [..]

Concentrazione plasmatica del magnesio < 1,6 mg/dl.EZIOLOGIA Apporto di Mg insufficiente con prematurità, ridotto apporto neonatale, ritardo di acrescimento intrauterino, diabete materno insulino-dipendente, malassorbimento intestinale. Perdite di Mg aumentate come perdite gastroenteriche, artesia delle vie biliari, epatite, tubulopatie renali.CLINICA Spesso sintomatica, con sintomi come ipereccitabilità, apnea, bradicardia, tremori, convulsioni.DIAGNOSISi basa sulla determinazione di magnesia, calcemia, fosforemia, ECG.PROFILASSI Alimentazione enterale precoce; controllo giornaliero… [..]

L’ipopituitarismo è una condizione nella quale la ghiandola pituitaria non produce quantità normale di alcuni o di tutti i suoi ormoni. CAUSE La ghiandola pituitaria è una piccola struttura che si trova appena al di sotto del cervello. Essa è collegata da un gambo all’ipotalamo, l’area del cervello che controlla la sua funzione. Gli ormoni rilasciati dalla ghiandola pituitaria (e le loro funzioni) sono: - Ormone adrenocorticotropo (ACTH) – stimola le ghiandole surrenali a liberare il cortisolo (aiuta a mantenere la pressione sanguigna e lo zucchero nel sangue; -… [..]

L’ipospadia è uno sviluppo anomalo degli organi genitali esterni durante la vita embrionaria. Esistono vari gradi di ipospadia, che nelle forme più gravi possono portare ad errata attribuzione del sesso, se non valutate correttamente. La malformazione interessa 1 su 300 maschi nati vivi. La tendenza familiare ha fatto ipotizzare attraverso studi retrospettivi un modello di eredità autosomica multifattoriale a penetranza variabile. CAUSE La patogenesi consiste in una increzione anomala di testosterone durante la fase embrionaria di sviluppo dei… [..]

Condizione risultante dal deficit di produzione di ormone tiroideo. Nei lattanti e nei bambini i segni e i sintomi sono diversi da quelli degli adulti. Un ipotiroidismo non trattato o non riconosciuto nella prima infanzia ha delle gravi conseguenze sullo sviluppo del SNC, con ritardo di maturazione da moderato a grave e successivamente nell'età infantile mette in pericolo la crescita somatica. L'ipotiroidismo neonatale o congenito si riscontra in circa 1/4000 nati vivi. La causa più frequente è l'assenza congenita della tiroide (atirosi), che richiede una terapia per tutta la vita. I… [..]

L'irsutismo è il fenomeno di crescita anomala di peli in persone di sesso femminile, in sedi dove normalmente è assente. Esistono due tipi di irsutismo: - Irsutismo androgeno-indipendente (definito anche ipertricosi): i peli del corpo si trovano in tutto il corpo sparsi senza concentrazione in determinate zone. - Irsutismo androgeno-dipendente: il funzionamento anomalo degli ormoni androgeni porta ad una manifestazione localizzata nelle zone tipiche dei caratteri sessuali secondari. Viene invece definita virilismo l'associazione di irsutismo con altri segni di… [..]